Un estudio piloto pretende detectar la atrofia muscular en recién nacidos

Un estudio piloto que desarrollarán profesionales del Hospital Regional Universitario de Málaga y del Instituto de Investigación Biomédica de Málaga (Ibima) tiene como objetivo detectar la atrofia muscular espinal (AME) y la inmunodeficiencia combinada grave en recién nacidos. 

La puesta en marcha de este proyecto tiene como objetivo implantar un tratamiento precoz que reduzca la morbimortalidad de los afectados por estas enfermedades raras en fase presintomática, ha informado este viernes la Consejería de Salud en un comunicado. 

Asimismo, el estudio incluye la elaboración y la puesta en marcha de un protocolo diagnóstico, terapéutico y de seguimiento clínico para los casos detectados e incluye a neuropediatras, pediatras especialistas en inmunología, genetistas clínicos y farmacéuticos hospitalarios.

En el proyecto, que comenzará en octubre y durará en torno a un año y medio, participarán los recién nacidos en centros sanitarios públicos y privados de Andalucía Oriental, y que participen en el Programa de Cribado Neonatal de Enfermedades Endocrino-metabólicas de la región.

La coordinadora del estudio, Raquel Yahyaoui, ha explicado que la técnica empleada para realizar el cribado neonatal consiste en una PCR cuantitativa para determinar en la muestra de sangre seca recogida del talón de los recién nacidos la presencia de la mutación más frecuente causante de la AME.

Ha detallado que, mediante el análisis de esta mutación, se puede identificar precozmente el 95 por ciento de los niños que nacen con atrofia muscular espinal, ya que "esta técnica posee una alta especificidad y sensibilidad", por lo que ha señalado que este cribado "brinda una nueva esperanza" para los niños afectados, sus familias y la sociedad.

La especialista ha asegurado que, mediante esta técnica, se combinará además el análisis simultáneo de otros marcadores para identificar a los recién nacidos con riesgo de padecer un grupo de enfermedades inmunológicas.

La AME es una enfermedad de origen hereditario, muy poco frecuente, que provoca la pérdida irreversible de las motoneuronas hasta afectar a todas las funciones musculares, incluidas la respiración, la deglución y el movimiento básico.

Su diagnóstico precoz permitiría iniciar el tratamiento de forma presintomática, lo que evitaría el desarrollo de síntomas graves, sobre todo en el caso de la AME tipo 1, que pueden causar la necesidad de requerir ventilación asistida permanente o incluso el fallecimiento del niño.

En Europa, esta enfermedad afecta en torno a uno de cada 10.000 nacidos vivos, y una de cada 54 personas es portadora de la alteración genética causante de la enfermedad.